En el boletín Infoautismo que mensualmente lanza la Confederación Autismo España para mantenernos informados de las novedades en este ámbito, encontramos en este mes la noticia, publicada el pasado 14 de enero, de que se han identificado 24 nuevas variantes genéticas relacionadas con el autismo. A continuación comparto la noticia:
Investigadores de la Universidad de Utah (Estados Unidos) en colaboración con varios grupos de todo el país han identificado 24 nuevas variantes de número de copias (CNV) — estiramiento faltantes o duplicados de ADN– con un fuerte vínculo con trastornos del espectro autista (TEA), según publica este lunes la revista ‘Plos One’.
El estudio, con el título ‘Identificación de raras variantes de número de copia recurrentes en familias con autismo de alto riesgo y su prevalencia en una población grande ASD’, investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y el equipo de U, una prueba tecnológica desarrollada por la empresa Lineagen en 2002, diseñaron un chip ‘microarrays’ de ADN para detectar CNV.
En la investigación se analizó una población de 3.000 personas con TEA y un grupo control de 6.000 y se identificaron 24 CNV con un ratio superior a 2, lo que significa que las personas con estas variantes genéticas tienen el doble de probabilidades de registrar un TEA en comparación con un miembro del grupo de control, según los investigadores.
“Muchas de estas variantes genéticas pueden servir como valiosos marcadores predictivos”, dijo el doctor Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia (Estados Unidos). En su opinión, si estos es así, “pueden convertirse en parte de una prueba clínica que ayudará a evaluar si un niño tiene un trastorno del espectro autista”.
Comparto también a continuación el enlace a la investigación mencionada en el artículo, en inglés, publicada en la revista Plos One para quienes quieran ampliar la información:
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0052239
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