domingo, 29 de junio de 2014

Nuevos hallazgos genéticos relacionados con el autismo.

Características del conocimiento científico

En el boletín Infoautismo que mensualmente lanza la Confederación Autismo España para mantenernos informados de las novedades en este ámbito, encontramos en este mes la noticia, publicada el pasado 14 de enero, de que se han identificado 24 nuevas variantes genéticas relacionadas con el autismo. A continuación comparto la noticia:

Investigadores de la Universidad de Utah (Estados Unidos) en colaboración con varios grupos de todo el país han identificado 24 nuevas variantes de número de copias (CNV) — estiramiento faltantes o duplicados de ADN– con un fuerte vínculo con trastornos del espectro autista (TEA), según publica este lunes la revista ‘Plos One’.

El estudio, con el título ‘Identificación de raras variantes de número de copia recurrentes en familias con autismo de alto riesgo y su prevalencia en una población grande ASD’, investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y el equipo de U, una prueba tecnológica desarrollada por la empresa Lineagen en 2002, diseñaron un chip ‘microarrays’ de ADN para detectar CNV.

En la investigación se analizó una población de 3.000 personas con TEA y un grupo control de 6.000 y se identificaron 24 CNV con un ratio superior a 2, lo que significa que las personas con estas variantes genéticas tienen el doble de probabilidades de registrar un TEA en comparación con un miembro del grupo de control, según los investigadores.

“Muchas de estas variantes genéticas pueden servir como valiosos marcadores predictivos”, dijo el doctor Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia (Estados Unidos). En su opinión, si estos es así, “pueden convertirse en parte de una prueba clínica que ayudará a evaluar si un niño tiene un trastorno del espectro autista”.

Comparto también a continuación el enlace a la investigación mencionada en el artículo, en inglés, publicada en la revista Plos One para quienes quieran ampliar la información:
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0052239

lunes, 27 de agosto de 2012

Síndrome de X Frágil y Esclerosis Tuberosa ¿Estamos cerca de la cura?


El estudio publicado por la revista Nature titulado “Mutations causing syndromic autism define an axis of synaptic pathophysiology” nos desvela datos muy interesantes sobre la “Esclerosis Tuberosa” y el “Síndrome de X Frágil”. Ambos síndromes son causados por mutaciones que regulan la síntesis de proteínas en las neuronas, se sugiere que una síntesis excesiva de proteínas puede ser uno de los mecanismos básicos en la fisiopatología del autismo y la discapacidad intelectual.

En las pruebas llevadas a cabo con ratones manipulados genéticamente se descubrió una diferencia muy importante entre la esclerosis tuberosa y el X Frágil. En los ratones con X Frágil se usaron fármacos que bloqueaban la activación del mGluR5 (Un receptor específico del glutamato), este bloqueo mejoraba el equilibrio y síntesis proteica mejorando los síntomas del X Frágil en ratones. Pero en el caso de la Esclerosis Tuberosa ocurría justo lo contrario. Donde al bloquear la mGluR5 el ratón empeoraba. Es decir, que se encuentran en los extremos opuestos. Por una parte, la mutación del gen FMR1 produce una supersíntesis de proteínas sinápticas que se corrigen con la inhibición del mGluR5, mientas que en la TSC2 hay que provocar el efecto contrario.

Esto representa un gran avance que puede ayudar a diseñar fármacos destinados a resolver muchos de los problemas derivados, y sobre todo a nivel de la discapacidad intelectual. De forma que estamos dando un paso de gigante en la comprensión y conocimiento del origen de estos síndromes y la forma de intervenirlo, y abriendo una vía para abordar con éxito en un futuro la intervención en otros problemas de carácter genético y que inciden en la capacidad intelectual de las personas afectadas.
fuente: http://autismodiario.org

sábado, 9 de junio de 2012

Yo tengo autismo ¿y tu?



¿Qué les dirían nuestros hijos a otros niños sin Autismo? Tan solo quieren integrarse, y que les acepten como son dejandoles ser un niño más, o un adulto más, como lo que son. Podrán superar grandes retos, dificultades, pero no sin ayuda de quienes les rodean.

Autismo Documental.


Tres estudiantes de la licenciatura de Comunicación Audiovisual de la Universidad San Pablo CEU han elegido la temática del Autismo para realizar su trabajo de fin de carrera, y han contado con la inestimable colaboración de dos familias para realizar un breve documental sobre su vida y sus retos.

Fuente: Subido por : DalesUnaOportunidad el 24/09/2011

Desordenes sensoriales: Autismo no significa aislamiento, sino todo lo contrario.



Se suele decir que la persona con autismo vive retraída en su mundo. Encerrada, aislada. Y evidentemente sus conductas así lo demuestran. El no tener o evitar el contacto visual, evitar contacto físico o la falta de comunicación verbal son algunos puntos en común . Pero nadie nos aclara de forma sencilla el por qué de estas conductas.

Una de las teorías al respecto, la cual ha sido avalada por muchas personas con autismo al darnos su testimonio, es precisamente lo contrario de lo que a priori podíamos pensar, y es que están hiper-conectadas. Para ser más exactos, esta hiper-conexión está relacionada con una mala “sintonía” de los sentidos. Por ejemplo: Si estamos cenando en una mesa con amigos, se pueden dar tres conversaciones simultáneas, pero tenemos la capacidad de “eliminar” las conversaciones de los demás y centrarnos en la que estamos teniendo. Esto para un niño con autismo suele ser extremadamente difícil, oye todas las conversaciones a la vez, mezcladas. Si nos ponemos una camisa de seda, notaremos la suavidad del tejido sobre la piel, un niño con autismo podría percibir la sensación de que la camisa está hecha con papel de lija. Un abrazo, para él puede resultar una agresión. Y así, un sinnúmero de factores relacionados con las capacidades sensoriales del niño. Las cuales también están afectadas.

Ante esta situación de saturación sensorial, el niño tenderá a “aislarse” como un sistema de protección ante la “agresión” que percibe. Y apreciaremos todas esas conductas descritas, que sumadas a los problemas de comunicación muestra un cuadro típico de autismo.

Hay infinidad de literatura y estudios sobre los problemas relacionados con el lenguaje y la comunicación -que es sin duda un aspecto muy serio-, pero cuando hablamos de los desordenes sensoriales, la cantidad de información cae estrepitosamente. Una de las primeras acciones a realizar en la intervención en el niño con autismo suele corresponder a establecer un sistema de comunicación. Sin comunicación no hay aprendizaje, y sin aprendizaje no hay avances. Y sin avances, todos sabemos lo que sucede.

Una vez el niño comienza a comunicarse las cosas suelen cambiar y vemos como el estado en general mejora. Pero no lo que se podría conseguir en una intervención a todos los niveles. Nos dirán que esto es muy lento, que hay que tener paciencia, y es cierto, es lento y hay que tener paciencia, pero también debemos de ser conscientes de la gran importancia que tiene “sintonizar” adecuadamente los aspectos sensoriales del niño. A medida que avancemos en la integración sensorial, mayores serán los avances en el apartado de comunicación, contacto visual, socializar e incluso en aspectos como ir al baño o al alimentación. En suma, debemos abordar la intervención desde diversos frentes, por supuesto, siempre bajo la estricta supervisión de profesionales, que son quienes deberán diseñar el mejor modelo para cada niño. No lo olvidemos, la intervención debe adecuarse a las capacidades y necesidades del niño, nunca al revés.

Una acción combinada nos dará mejores resultados, y haremos que el niño adquiera capacidades un poco más rápido. Y hablando de niños, su tiempo es oro, no lo desperdiciemos.

Comprendiendo los desordenes sensoriales



Uno de los grandes problemas que presentan las personas con autismo, está relacionado en cómo perciben las sensaciones a través de sus sentidos. Estos problemas de orden sensorial generan muchas de las conductas inadecuadas de los niños con este tipo de trastorno. Una de las tareas de la terapia de integración sensorial es precisamente ayudar al niño a regular estas sensaciones.

Algunas de las reacciones más comunes son las siguientes:

Rechazo del contacto físico. Al abrazarlos o besarlos el niño muestra un rechazo. Este contacto puede ser extremadamente confuso e incluso interpretarlo como una agresión.
Los peines y cepillos, pueden provocar una desagradable sensación, es como sí usáramos un rastrillo de púas de acero para peinarnos.
El lavado del cabello, a su vez implica agua, que o bien puede dar la sensación de ardor de de todo lo contrario. Y el masaje capilar puede interpretarlo como si le estuviésemos frotando con una piedra pómez.
Cepillar los dientes, o peor aún, la visita al dentista, implica la introducción en la boca de el cepillo (o de los instrumentos del dentista), sumado a la pasta dentífrica, que genera una “explosión” de sabor en nuestra boca. Al igual que con el peinado y el lavado del cabello, es una explosión sensorial en toda regla.
El no contacto visual no significa que no nos oigan, pero si los forzamos a mirarnos mientras les hablamos, sencillamente son incapaces de procesar toda la información de forma simultánea.
Si vamos a un supermercado o centro comercial, es muy posible que el niño entre en una crisis y presente una rabieta. No es que sea un maleducado -como pensará quien nos observe- es que hemos saturado sus sistemas de procesamiento sensorial. Luces, olores, sonidos, estímulos visuales, etc. Todo un cortocircuito para alguien que no puede procesar tanta información de forma simultánea. Es fácil que el niño se haga pipí encima, aunque esto sea algo consolidado, ya que esta sobrecarga de información bloquea -literalmente- su sistema de percepciones corporales y hace que se orine encima. Los centros comerciales y supermercados son un reto a los sentidos.
Quitarse la ropa en la calle en pleno invierno es un signo evidente, es como si su ropa estuviese hecha de papel de lija. A su vez, les cuesta entender la diferencia entre frío y calor. Esto es aplicable también a zapatos y calcetines.
Otro de los problemas que es fácil encontrar es el no saber columpiarse, y que a pesar de nuestros intentos, no sea capaz de aprender a columpiarse. Cualquier niño de 6 años adquirirá la capacidad de columpiarse en unos pocos minutos, a muchos niños con autismo, este simple hecho les representa un reto. Muy habitual en niños hiper-prudentes. Sencillamente no son capaces de coordinar su propio cuerpo, y esto les produce una sensación similar al vértigo.
Estos problemas, suelen excitar mucho al niño y acrecentar sus estereotipias. Estas las usan como un sistema autorregulador emocional. Las técnicas de integración sensorial se encaminan precisamente a enseñar al niño a comprender estas sensaciones, e incluso, al reconocimiento de su propio cuerpo. Este problema de procesamiento sensorial hace que ni siquiera sean capaces de reconocer su propio cuerpo, sensorialmente hablando. Esta dificultad para entender el “yo” físico, puede sumarles en un estado de confusión, acrecentar su mala disposición y en suma, crear estados de ansiedad.

Actualmente, las técnicas de integración sensorial consiguen que muchos de estos problemas se resuelvan, y ayudan al niño a comprender mejor las sensaciones que le rodean.

Los fármacos psiquiátricos pueden afectar la estructura del cerebro

Desde hace ya bastante tiempo hemos venido hablando sobre los efectos de la administración de fármacos psiquiátricos a niños, generalmente la respuesta que recibíamos era que no existía una constatación real de si este tipo de fármacos afectaba al cerebro de forma negativa, o positiva. Es decir, no se conoce a ciencia cierta qué tipo de efectos producen este tipo de fármacos en el desarrollo del cerebro de un niño. A su vez, este tipo de fármacos suelen prescribirse de forma crónica, a pesar de no saberse si este tipo de fármacos pueden producir efectos adversos en el desarrollo cerebral del niño.

Recientemente se ha publicado el artículo “Contrasting Effects of Haloperidol and Lithium on Rodent Brain Structure: A Magnetic Resonance Imaging Study with Postmortem Confirmation” en la revista Biological Psychiatry, que aborda precisamente este aspecto, y que arroja datos bastante preocupantes. Un equipo de investigadores del King’s College de Londres ha llevado a cabo un experimento, basado en ratones de laboratorio, con el propósito de descubrir si realmente este tipo de medicamentos producen cambios físicos en al estructura del cerebro. En concreto se han basado en solo dos medicamentos antipsicóticos usados ampliamente, el Haloperidol y el Litio.

El equipo de investigación realizó un escáner del cerebro de los ratones ates y después del estudio. Administraron durante ocho semanas seguidas dosis de estos medicamentos a los ratones, en una dosis que corresponde a la que se le daría a un ser humano. Estas ocho semanas corresponden a un tratamiento de 5 años en un humano adulto. El resultado fue que en el caso de los ratones que recibieron haloperidol sufrieron una reducción del 6% de la materia gris y en los ratones que recibieron litio la misma materia gris aumentó un 3%. Una constatación de que realmente este tipo de fármacos (al menos bajo los parámetros del estudio) produce cambios físicos y contrastables en el cerebro.

No se sabe aun si estos cambios representan una mejora o un empeoramiento, o de qué forma pueden afectar en el desarrollo del cerebro humano, y menos aún en el cerebro de un niño. Pero evidentemente los cambios sufridos en la morfología del cerebro de los ratones es lo suficientemente significativa como para potenciar e impulsar nuevos estudios encaminados a poder responder a las preguntas que siguen sin repuesta.

Bibliografía:

“Contrasting Effects of Haloperidol and Lithium on Rodent Brain Structure: A Magnetic Resonance Imaging Study with Postmortem Confirmation” by Anthony C. Vernon, Sridhar Natesan, William R. Crum, Jonathan D. Cooper, Michel Modo, Steven C.R. Williams, and Shitij Kapur (doi: 10.1016/j.biopsych.2011.12.004)

Twitter: @danielcomin
Fuente:http://autismodiario.org



miércoles, 6 de junio de 2012

Voy hablar de mis experiencias.

Hoy como padre de un niño diferente voy hablar de mis experiencias.
Cuando los que se llaman profesionales hablan de nuestros hijos y los meten a todos en el mismo saco, como por ejemplo el niño es agresivo porque es lo que ve en su casa, no piensan que puede ser un síndrome psicológico no piensan que esa agresividad puede ser causada por el rechazo de los niños llamados "normales";y todo esto es el día a día del niño llamado DIFERENTE.
No tenemos profesionales para estos casos ,en mi caso yo como padre lo paso muy mal, porque mi hijo es muy inteligente para estar en un colegio de niños con retraso mental y diferente en un colegio de niños ordinarios.
Es cruel ir a ver a tú hijo en el recreo para ver como convive con los demás niños y ver como se mofan de el y como lo tratan mal.
No le echo la culpa a ellos,ellos al fin al cabo son niños,se la echo a esos educadores que no son capaces de educar a los niños, se lo echo a esos padres que hacen bromas con sus hijos y no los educan en el respeto hacia los demás.
La gente no ven que ellos ven un mundo diferente, pero que son tan o más inteligente que los demás, no miran lo que ellos sufren cuando se ríen de ellos y lo que sufrimos los padres.
Yo veo gente que se enorgullece de su hijo poniendo como mal ejemplo a nuestros hijos.Y no saben que nosotros no cambiaríamos a nuestros hijos por diez de los suyos,es una pena que en esta sociedad usen a la gente diferente como frikis para ellos sentirse más inteligente.
A mi me descontrola ver como meten gente diferente en casting de la tele basura para reírse de ellos, y no saben que la gente diferente también te pueden aportar muchas cosas y que nadie tiene el conocimiento pleno y que todos somos parte de este mundo imperfecto aunque nos creamos perfectos.

jueves, 31 de mayo de 2012

El niño autista necesita de sus padres.

Aquí tenéis algunos consejos que encontramos en Behavioural Intervention for young children with autism, de Catherine Maurice, un manual para padres y profesionales de niños autistas:
1- Nada mejor que vivir un día tras otro, positivamente. No puedes controlar el futuro, pero sí puedes controlar el día de hoy y el ahora.
 2- Jamás subestimes el potencial de tu hijo. Motívale. Ofrezca espacio, ánimo, y siempre esperes que él desarrolle al máximo sus capacidades. No te olvides de que tu hijo tiene capacidad para aprender, por más pequeña que sea.
 3- Busca apoyo positivo. Familiares y profesionales con quiénes compartir experiencias, consejos y ánimos.
 4- Proporciona y ofrezca a tu hijo un buen ambiente educacional y de aprendizaje, desde el principio de su infancia.
 5- Considera y no dejes de lado los sentimientos y las necesidades de tu pareja y de tus otros hijos. Acuérdate que el niño autista no tendrá más amor tuyo por el hecho de que pierdas más tiempo con él.
6- En cuanto a tus decisiones y actitudes, contesta primero a tu consciencia. Luego a tu hijo. No necesitas justificar tus actos a los amigos o a otras personas.

7- Sea honesto con tus sentimientos. No puedes ser una súper madre o un súper padre las 24 horas del día. Permita a ti mismo equivocarte, frustrarte, entristecerte, siempre que sea necesario. Es inevitable para todos.

8- Sea buena, generosa y gentil contigo mismo. No te fijes solamente en lo que todavía tienes que hacer. Debes mirar para tras y ver lo que ya has conseguido alcanzar.

9- De vez en cuando aquiétate para sentir el olor de las rosas. Da valor a lo mucho que has logrado en la vida aunque para ti parezca algo normal.

10- Mantengas y jamás pierdas el sentido de humor. Reír es una de las mejores formas para evitar el estrés y el desánimo.

Vilma Medina. Directora de GuiaInfantil.com

miércoles, 30 de mayo de 2012

¿Cómo son los asperger?

Las personas con Síndrome de Asperger (AS) tienen inteligencia normal o, en ocasiones, superior a la media y la memoria suele estar muy desarrollada. Hay niños, por ejemplo, capaces de memorizar guiones de películas a los tres o cuatro años.

Aunque puede haber muchas diferencias entre ellos, comparten esta tres características comunes:

1. Intereses o aficiones que pueden llegar a ser obsesivas
2. Dificultades para relacionarse con los demás
3. Problemas para comunicarse verbal y no verbalmente
a. Intereses de los "pequeños profesores".«A menudo, cuando empiezan a ir al colegio, o incluso antes, estos niños muestran un interés obsesivo en áreas como las matemáticas, ciertos aspectos de la ciencia, la lectura (algunos tienen hiperlexia -lectura precoz), o ciertos aspectos de la historia o de la geografía», escribe Bauer. «Quieren aprender todo lo posible sobre ese tema y tienden a hablar de él insistentemente en conversaciones y juegos».

Los temas favoritos de estos niños pueden ser mapas, trenes, aviones, coches, dinosaurios,... En la descripción original que hizo Hans Asperger de sus pacientes en 1944, hablaba de una predilección por los medios de transporte. Asperger llamaba a sus pacientes "pequeños profesores" por las peculiares disertaciones que hacían sobre sus temas.

Los intereses pueden cambiar con el tiempo. «En algunos niños, sin embargo, pueden persistir hasta la edad adulta y hay muchos casos en los que las fascinaciones infantiles han formado la base para una carrera en la edad adulta, como ha sido el caso de un buen número de catedráticos de universidad», dice Bauer.

Científicos como Albert Einstein o Charles Darwin y personalidades como Béla Bartók o Emily Dikinson mostraban rasgos del SA. Vernon Smith, premio Nobel de Economía de 2002, o el cantante de los Talking Heads, David Byrne (abajo, en la foto), son ejemplos actuales. Ambos han sido diagnosticados con AS en la edad adulta y ambos coincidieron al decir que no fue un diagnóstico sino más bien una "explicación".

«Es una cuestión de grado», escribe Byrne en su diario. Con «un poco de autismo» , obtienes a una persona extraordinariamente enfocada en sus intereses, pero si se va «demasiado lejos» con esa dosis, tienes a una persona incapacitada.

En una entrevista filmada (*), Vernon Smith y su esposa hablan de las peculiaridades de este síndrome. «Soy capaz de desconectarme y entrar en un profundo estado de concentración», dice Smith ante la cámara, «el mundo se queda completamente fuera».

(*) La entrevista estuvo originalmente publicada aqui, en Youtube.com, pero fue recientemente retirada.